Naar cookieinstellingen
Duur 04:31
Gepubliceerd op 6 maart 2018

Zeldzameziektendag

Op woensdag 28 februari 2018 is het de jaarlijkse Zeldzameziektendag. Op deze dag wordt er extra aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. Er zijn al zo’n 7.000 zeldzame ziekten ontdekt en daar komen er nog steeds bij.  Een zeldzame ziekte brengt vaak specifieke problemen met zich mee. 

Definitie zeldzaam

Het aantal zeldzame ziekten hangt af van de definitie van zeldzaam, de hoeveelheid mensen die aan de aandoening lijdt. Over het algemeen wordt onder zeldzaam verstaan dat niet meer dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening lijdt. Dan gaat het in Nederland om ongeveer 1 miljoen mensen, 6 procent van de bevolking. Maar omdat er in Nederland, net als in de meeste andere landen, geen landelijke registratie van zeldzame aandoeningen is, is het lastig om exact vast te stellen om hoeveel mensen het gaat.

Specifieke problemen

Het hebben van een zeldzame ziekte geeft vaak specifieke problemen. Er is over de aandoening vaak nog maar weinig informatie beschikbaar en er is nog nauwelijks onderzoek naar de ziekte gedaan. Artsen herkennen de symptomen daardoor slecht, waardoor het moeilijk is een diagnose te stellen. Doordat er maar een gering aantal mensen lijdt aan de aandoening is er vaak ook geen medicijn beschikbaar. Het gaat om een kleine groep mensen waardoor het voor de farmaceutische industrie niet interessant is om hier iets voor te ontwikkelen. Ook een belangenvereniging op patiëntenvereniging ontbreekt vaak. Jammer, want daar zou men lotgenoten kunnen ontmoete.

Genetische oorzaak

Er zijn zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker. De meeste zeldzame ziekten, wel 80%, heeft een genetische oorzaak. Ook bepaalde soorten kanker hebben een genetische oftewel erfelijke achtergrond. Bij ongeveer 5 op de 100 mensen met kanker is erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak.

Genen

Als kind erven we namelijk elk gen in tweevoud, een van de moeder en een van de vader. Bijna iedereen heeft wel een klein ‘foutje’ in de genen. En soms veroorzaakt zo’n foutje bijvoorbeeld kanker. De meeste vormen van erfelijke kanker (of de aanleg ervoor) kunt u al erven wanneer één van de ouders het foutje of die mutatie heeft. Dit wordt ook wel autosomaal dominant genoemd. Als één van de ouders zo’n dominante ziekte heeft, is er 50 procent kans dat u de aanleg erft. Bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout het sterkst. Deze ‘overwint’ de gezonde versie van het gen dat u van uw andere ouder kreeg.

Oogmelanoom

Een voorbeeld van een zeldzame ziekte is het oogmelanoom. Oogmelanomen komen een paar honderd keer per jaar voor en daarvan is weer 2-4 procent erfelijk. Dat zijn dus 10-20 gevallen per jaar. Een melanoom in de huid valt snel op, maar in het oog niet. Vaak gaan we pas naar de dokter als we problemen krijgen met het zicht: uitval van een deel van het gezichtsveld, wazig zien, vlekken zien of lichtflitsen. Vaak is maar één oog aangedaan en compenseert het andere oog waardoor het minder opvalt. Het gevolg is dat het vaak zo laat wordt ontdekt dat er al uitzaaiingen in de lever zijn en dan is genezing niet meer mogelijk. Eigenlijk is er alleen maar kans op genezing als het toevallig wordt ontdekt bij een controle voor een andere aandoening, zoals bijvoorbeeld bij diabetes. Meer informatie vindt u via Stichting Melanoom.

Ter gelegenheid van Zeldzameziektendag wordt er woensdag 28 februari in Nieuwegein een speciale conferentie gehouden. Daar wordt door de sprekers met name ingegaan op zeldzame erfelijke kanker.

Dit onderwerp wordt besproken in Tijd voor MAX op dinsdag 6 maart 2018.

Stel uw vraag aan dokter Ted van Essen

U kunt van dinsdag 6 maart tot woensdag 7 maart 2018 10.00 uur hieronder vragen stellen aan dokter Ted van Essen over zeldzame ziekten . Andere vragen worden niet beantwoord. Na woensdag 7 maart 2018 mag u uiteraard een reactie achterlaten, maar deze wordt niet meer beantwoord. Dit betreft geen persoonlijk consult! De dokter moet u daarvoor immers goed kennen. Dokter Ted helpt u graag met algemene informatie en achtergronden bij het onderwerp dat is behandeld in Tijd voor MAX.

U moet zich eerst registreren en inloggen om uw vraag te stellen. Uw e-mailadres is niet zichtbaar voor anderen en u kunt een fictieve naam opgeven. De naam die u achterlaat is wel zichtbaar. Ter bescherming van uw privacy verzoeken wij u persoonlijke gegevens niet te vermelden in uw bijdrage.

Geef een reactie

Reacties (14)

    Immenstaad says:

    Geachte heer van Essen,

    Zojuist heb ik naar de uitzending gekeken waarin u verteld over een melanoom in het oog.
    Bij mij is er een aantal jaren geleden een moedervlek geconstateerd in mijn linkeroog.
    Ben wel onder controle bij een oogarts in het ziekenhuis. Zou deze moedervlek een melanoom kunnen worden. Nu ik de uitzending gezien heb, maak ik me toch wel een beetje zorgen.

    Met vriendelijke groet,
    Conny Blokhuis

      DokterTed says:

      Het is goed dat u gecontroleerd wordt door de oogarts, want een ophoping van pigmentcellen (moedervlek) waar dan ook, kan kwaadaardig worden. Als het niet familiair voorkomt, is de kans op kwaadaardige ontwikkeling gering. De oogarts kan u daarover voorlichten.

    Caroline Roozeboom says:

    Goedemiddag, ik zat net naar u programma te kijken en mijn aandacht werd getrokken toen het over een Oogmelanoom ging. In november 2015 is er bij mij borstkanker ontdekt en in mei 2016 een niertumor. In november 2016 kreeg ik last van vlekken en lichtflitsen en er zat toen een klein gaatje in m’n hoornvlies. Dit werd eerst bij de huisarts behandeld maar omdat ik meer last kreeg toch naar ziekenhuis en toen kreeg ik te horen dat er een groot vermoeden was dat er een tumor op m’n vaatvlies zat! Moest toen met spoed naar Prof. Mol in de VU en werd daar een aantal weken goed onderzocht maar gelukkig groeide het niet. Nu is het vermoeden, omdat het niet groeid, dat het om een moedervlek gaat. Elk jaar moet ik nu voor controle. Het is 7 mm groot en zit op m’n vaatvlies wat m’n netvlies ophoog duwd. En mijn aandacht werd getrokken omdat u zei dat met een Oogmelanoom je een niertumor kan krijgen, vraag ik mij toch af of dit met elkaar te maken heeft! En ik loop al een jaar met vreselijke buikpijn, al verschillende onderzoeken gehad, urologie, gynaecoloog. Maar 2 weken geleden was het zo heftig dat ik vreselijk beroerd werd op de wc vreselijke aanvallen, diarree en overgegeven en op een gegeven moment viel ik steeds weg. M’n zoon heeft toen 112 gebeld en ben naar de SEH vervoerd en kreeg morfine. Uiteindelijk had ik ook bloed bij m’n ontlasting voor 5 dagen. Ik kon helaas niet opgenomen worden, wat de arts wel wilde, maar uiteindelijk afspraak oncoloog. Die heeft een uitgebreide scan van m’n buik laten maken en nu blijkt dat ik ook een plekje van 7 mm op m’n milt heb! Ik heb volgende week een afspraak bij haar maar ben nu toch wel heel ongerust. Denkt u dat dit toch allemaal met elkaar te maken heeft? Het is een beetje een lang verhaal geworden maar het is ook allemaal erg gecompliceerd. Ik zou graag van u uw mening horen?
    Met vriendelijke groet,
    Caroline Roozeboom

    Met vrie

      DokterTed says:

      Dat zijn vervelende klachten en ik begrijp uw ongerustheid. Een oogmelanoom groeit meestal, dus als dat in uw oog niet het geval is, lijkt mij dat geruststellend. Het lijkt mij goed dat uw buik verder wordt onderzocht, vanwege dat plekje op de milt en die niertumor die u eerder had. Als u in de familie meer mensen kent met dezelfde aandoening, moet u dat natuurlijk wel melden. Maar vooralsnog klinkt uw verhaal niet als die erfelijke ziekte die ik besprak.

    AntonW says:

    Naar aanleiding van het programma onderdeel over oog-melanoom vraag ik mij af of je daar meer gevoelig voor bent als je al eens elders een melanoom hebt gehad dat operatief verwijderd moest worden.

      DokterTed says:

      Als je een melanoom hebt gehad, is de kans dat je dat nog eens krijgt wel wat groter geworden. Daarom wordt u ook goed gecontroleerd of doet u dat zelf. Oogmelanomen komen zo zelden voor, dat het verband met huidmelanomen volgens mij niet gelegd kan worden.

    Zwanetta says:

    Ik heb vanavond de uitzending gezien.
    Mijn moeder kreeg in 1972 een tumor in haar bovenkaak, vervolgens daar een prothese. Daarna was haar oog aangetast en kreeg ze een glazen oog. Zij overleed in 1976. Toen was er nog heel weinig bekend.
    Zou dit met een melanoom van doen kunnen hebben? Zelf heb ik een borstbesparende operatie ondergaan en genezen. Wel heb ik sinds een aantal jaren een zwart vlekje in mijn oog, dat zie ik ook. De oogarts zei dat dit een “korreltje” is en vanzelf weg gaat. Hetgeen niet gebeurd is. Heeft u een advies voor mij? Moet ik me toch zorgen maken?

      DokterTed says:

      Het verhaal van uw moeder doet mij niet gelijk aan een oogmelanoom denken, maar eerder als een tumor van de kaakholte met uitbreiding naar het oog. Toch goed dat u het oog hebt laten controleren, maar als de oogarts het niet als een tumor heeft geduid, lijkt mij dat geruststellend.

    josina says:

    Goedenavond,
    Bij mijn man is in 1997 een melanoom in zijn oog gevonden, waarna het oog is verwijderd. In 2005 is hij overleden aan uitgezaaide kanker in lever en botten. Niemand heeft ons iets verteld over eventuele erfelijkheid. Nooit heb ik iets gehoord over familieleden van mijn man die hetzelfde gehad hebben. Wij hebben 2 kinderen. Is het raadzaam dat zij laten nakijken of zij misschien die erfelijke factor hebben?
    Met vriendelijke groet, Josine Tijnagel

      DokterTed says:

      Dat hangt af van de leeftijd waarop uw man zijn melanoom kreeg. Als hij onder de 30 jaar was, of onder de 40 jaar bij een grote tumor, of als er nog een ander familielid was met een melanoom, mesothelioom of niertumor, is het zinvol om genetisch onderzoek te doen. Dus niet als hij ouder dan 40 was en er geen familieleden zijn met een van die genoemde gezwellen. Misschien kunt u het beste een keer met uw huisarts die factoren nalopen.

    Leniebuijs10 says:

    Beste dokter Ted,

    Met buitengewone belangstelling heb ik uw verhaal aangehoord over de melanoom .

    Mijn dochter is in januari 2007 overleden op 33 leeftijd aan een oogtumor . De tumor was groot en zat dicht bij de Iris . De tumor heeft zich op 27-jarige leeftijd geopenbaard.
    Zij is behandeld in Zwitserland . Operatie ; markering van de tumor en daarna protonenbestraling.

    De tumor is vastgesteld in het lumc . In die tijd waren er 150 patiënten per jaar in de leeftijd van 70 jaar. Na behandeling in Zwitserland volgde een chemobehandeling in NKI te Amsterdam.
    Men heeft in die tijd nooit gesproken over een erfelijk phb1/gen. Er werd gesproken over stomme pech.
    Mijn man en ik lopen tegen de 70 jaar . We hebben beiden borstkanker / prostaatkanker achter de rug. Inmiddels 6 jaar geleden .

    In mijn familie komt wel nier, neefje op 45 jarige leeftijd, longkanker op latere leeftijd. Maar voorover ik weet geen melanoom .
    Mijn dochter was net als mijn vader licht van huid met sproet.
    I
    Wat betekent dit voor ons . Mijn andere dochter en haar twee kinderen. Zij zijn niet zo licht van huid.
    Kunnen wij ons eenvoudig laten testen?

    Graag verneem ik van u,
    Met vriendelijke groet Lenie Buijs

      Dick plomp says:

      Goede middag mevrouw Buijs,

      Ik lees Uw reactie het hele onderzoek naar bap1 is erg nieuw en pas sinds de laatste jaren wordt hier meer onderzoek naar gedaan. Ik zelf ben oog melanoom patiënt en verbonden aan de Stichting Melanoom indien U meer zou willen weten over het bap1 onderzoek en een valide indicatie wilt ontvangen omtrent nut en noodzaak van een nader onderzoek zou ik U willen vragen om een e-mail te sturen naar oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl ik zal U dan een vragen formulier toezenden van het LUMC alwaar aan de hand van Uw ingevulde antwoorden met U wordt besproken of dit zinvol is. het onderzoek wordt gedaan door prof. Luyten. van het Lumc Leiden.
      Ook voor al uw vragen omtrent het oogmelanoom kunt U hier terecht ook wil ik U en iedereen attenderen op de informatie dag van de stichting Melanoom op 7 april a.s. In hotel Casa 400 in Amsterdam waar wij grote presentatie geven over de behandelingen en de stand van zaken rond om het Oogmelanoom aan melden is wel noodzakelijk via de website van de stichting Melanoom de de deelname is gratis.

      Vriendelijke Groet
      Dick Plomp
      Bestuurslid oogmelanoom
      Oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl

      http://Www.stichtingmelanoom.nl

      DokterTed says:

      Er zijn nieuwe richtlijnen voor in de maak, begrijp ik. Als je onder de 30 jaar een(groter) oogmelanoom hebt, dan kan dat een erfelijke vorm zijn. Uw borst/prostaatkanker zal er niet mee te maken hebben, maar wellicht die niertumor bij die jonge neef wel. Die nu bekende mutatie, BAP1, was destijds nog niet gevonden.
      Kortom: alle reden om dit een keer met een klinisch geneticus te bespreken. In het LUMC is daarover de meeste kennis aanwezig.

    westie says:

    Inzake de moedervlek in het oog;40 jaar geleden werd er bij mij ook een moedervlek geconstateerd in de iris, elk jaar gecontroleerd nooit, gegroeid . Tot 4 jaar geleden de vlek werd groter. Werd toen doorgestuurd naar het LUMC oogheelkunde in Leiden.Elk half jaar controle met oogecho en foto, prof Luyten vermoedde dat het nog steeds goedaardig was tot de bruine moedervlek in de hele iris zat. Er werd een biopt genomen, daaruit bleek dat het om een irismelanoom ging. Daarom werd vorig jaar april mijn oog verwijderd. Naar alle waarschijnlijkheid is deze verandering ontstaan doordat ik 6 jaar lang elke 8 weken Remicade infusen heb gehad inz. de ziekte van Crohn.
    Dit komt , naar wat ik heb gehoord, niet vaak voor.

Bekijk ook

Meer
Minder uitleg Meer uitleg

Cookies op de website van omroep MAX. Geef je toestemming!

Wij plaatsen Functionele cookies, om deze website naar behoren te laten functioneren en Analytische cookies waarmee wij het gebruik van de website kunnen meten. Deze cookies gebruiken geen persoonsgegevens. Voor cookies waarmee derden uw surfgedrag kunnen volgen, kunt u hieronder apart toestemming geven.

Meer uitleg

Waarom cookies?

Omroep MAX plaatst specifieke cookies om het gebruiksgemak voor bezoekers te vergroten. Ze helpen in functionaliteit en zijn bedoeld om inzicht te krijgen in de werking en effectiviteit van de websites.

Hiermee kunnen we de bezochte website zo gebruiksvriendelijke en interessant mogelijk maken voor de bezoeker. Hierbij worden geen gegevens verzameld die gebruikt kunnen worden om individuele gebruikers te volgen.

Functionele cookies

Cookies die er voor zorgen dat deze website naar behoren functioneert

De websites van Omroep MAX gebruiken cookies om er voor te zorgen dat onze websites naar behoren werken. Zo gebruiken wij cookies voor:

  • het onthouden van informatie die je invult op de verschillende pagina’s, zodat je niet steeds al je gegevens opnieuw hoeft in te vullen
  • het doorgeven van informatie van de ene pagina aan de volgende pagina, bijvoorbeeld als er een lange enquête wordt ingevuld of als je veel gegevens moet invullen bij een online bestelling
  • het opslaan van voorkeuren, zoals de taal, locatie, het gewenste aantal te tonen zoekresultaten, etc.
  • het opslaan van instellingen voor een optimale videoweergave, zoals de gewenste buffergrootte en de resolutiegegevens van je scherm
  • het uitlezen van je browserinstellingen om onze website optimaal op je beeldscherm te kunnen weergeven
  • het opsporen van misbruik van onze website en diensten, door bijvoorbeeld een aantal opeenvolgende mislukte inlogpogingen te registreren
  • het gelijkmatig belasten van de website, waardoor de site bereikbaar blijft
  • het aanbieden van de mogelijkheid om inloggegevens op te slaan, zodat je die niet elke keer opnieuw hoeft in te voeren
  • het mogelijk maken om te reageren op onze websites

Webstatistieken

Cookies waarmee wij het gebruik van de website kunnen meten.

Om te bepalen welke onderdelen van de website het meest interessant zijn voor onze bezoekers, proberen wij continu te meten met behulp van de software van comScore Digital Analytix hoeveel bezoekers er op onze website komen en welke onderdelen van de website het meest bekeken worden. Hiervoor gebruiken wij cookies.

Het is onderdeel van de (wettelijke) taak van Omroep MAX als Publieke Omroep om te rapporteren over onze prestaties. Daarvoor is het nodig om webstatistieken bij te houden. Ook nemen wij deel aan het landelijke internetbereikonderzoek STIR. Hiervoor gebruiken wij cookies, zodat wij de browser kunnen herkennen en op die manier het aantal bezoekers aan onze websites kunnen meten.

Van de informatie die wij zo verzamelen worden statistieken gemaakt. Deze statistieken geven ons inzicht in hoe vaak onze webpagina's bezocht worden, waar bezoekers de meeste tijd doorbrengen, enzovoort. Hierdoor zijn wij in staat structuur, navigatie en inhoud van de website zo gebruiksvriendelijk mogelijk te maken. De statistieken en overige rapportages kunnen wij niet herleiden tot personen.

Wij gebruiken cookies voor:

  • het bijhouden van het aantal bezoekers op onze webpagina’s
  • het bijhouden van de tijdsduur die elke bezoeker doorbrengt op onze webpagina’s
  • het bepalen van de volgorde waarin een bezoeker de verschillende pagina’s van onze website bezoekt
  • het beoordelen welke delen van onze site aanpassing behoeven
  • het optimaliseren van de website

Voor gebruik van deze cookies is geen toestemming vereist en deze kunnen dan ook niet worden uitgeschakeld.

Sociale media

Sociale cookies verzamelen gegevens over de activiteiten van gebruikers. Dit maakt het onder andere mogelijk om fragmenten van sociale platforms te bekijken, inhoud van onze websites te delen met je vrienden, te reageren op berichten van andere gebruikers en de makers of actief mee te discussiëren op onze forums. Sommige sociale cookies die geplaatst worden, kunnen door sociale medianetwerken ingezet worden om jouw internetgedrag te gebruiken voor commerciële doeleinden. Hier heeft Omroep MAX geen invloed op.

Voor meer informatie over de manier waarop deze derden omgaan met jouw persoonsgegevens, verwijzen wij je door naar het privacy beleid van deze derden. De meest voorkomende zijn:

Cookie-instellingen aanpassen en meer informatie

De cookie-instellingen voor deze website zijn te allen tijde naar je persoonlijke voorkeur te wijzigen. De pagina waarop je deze instellingen kunt wijzigen is te bereiken via deze link Cookie instellingen. Hier is ook gedetailleerde informatie vinden over welke cookies we specifiek plaatsen.

  • Ik wil Sociale Media koppelingen:

    hiermee staat u het plaatsen van Social media Cookies toe, deze netwerken kunnen u volgen en kan uw internetgedrag monitoren voor commerciële doeleinden.