Veel metabole ziekten worden pas laat ontdekt
Publicatiedatum: 11 maart 2020
Hoewel bij velen onbekend, vormen metabole ziekten één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Om de dag wordt in Nederland een kind met een metabole ziekte geboren. De impact op het leven van deze kinderen en het gezin is enorm. De meeste kinderen overlijden jong. Artsen verwachten echter dat vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar kunnen zijn.
Artsen in verschillende academische ziekenhuizen werken intensief samen om door onderzoek metabole ziektes bij kinderen behandelbaar te kunnen maken. Geef deze kinderen een kans en word donateur. Bel 0800 – 1330 (gratis) of word donateur via de website.
Slopers
Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn verstandelijke en/of lichamelijke beperkingen, hartfalen of leverfalen, doofheid en blindheid. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben.
Te laat ontdekt
Veel metabole ziekten worden pas laat ontdekt, waardoor een eventuele behandeling te laat is en kinderen moeten leven met ernstige beperkingen of jong overlijden. In Tijd voor MAX het portret van de 18-jarige Mandy. Na een ogenschijnlijke gezonde jeugd krijgt zij op haar 13e de diagnose van een metabole ziekte. Inmiddels heeft ze overal hulp bij nodig. Haar spieren vallen langzaam uit, waardoor Mandy niet meer zelf kan eten en moeite heeft met praten. Er bestaat nog geen behandeling voor haar ziekte. “Ik had het haar zo gegund lekker te puberen nu”, aldus moeder Saskia.
Ook Jan Willem en Pamela vertellen hun aangrijpende verhaal. Zij blijken beiden toevallig drager van hetzelfde gen, waardoor alle twee hun kinderen een metabole ziekte hebben. Hun jongste, de 3-jarige Bobby, doet mee aan een experimentele behandeling en dit leidde recent tot hoopvol nieuws.
Hielprik
Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 17, metabole ziekten gescreend. Maar dit zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelmogelijkheden.
Ook de zus van actrice Carly Wijs heeft een metabole ziekte. “Er moeten nog veel meer behandelbare metabole ziekten in de hielprikscreening komen, zodat kinderen al direct na de geboorte kunnen beginnen met een behandeling. Het treft heel veel gezinnen, maar het probleem is oplosbaar. Dat moeten mensen weten. Met een beetje meer inspanning kan immens veel leed voorkomen worden”, aldus Carly Wijs.
Over Stichting Metakids
Metakids gelooft dat alle slopende metabole ziekten bij kinderen te behandelen zijn en rust niet tot alle kinderen met zo’n ziekte in gezondheid kunnen opgroeien. Dat doet ze door geld in te zamelen voor onderzoek en bekendheid te zoeken voor deze onbekende ziekten. Metakids wil dat zoveel mogelijk metabole ziekten al bij de hielprik ontdekt worden, zodat er direct behandeld kan worden. Ook wil ze ervoor zorgen dat artsen door onderzoek meer behandelmethoden vinden. De onderzoeken die Metakids financiert, richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten.
In Tijd voor MAX
Kinderarts en hoogleraar Metabole ziekten Frits Wijburg vertelt in de studio van Tijd voor MAX wat ervoor nodig is om alle metabole ziekten binnen 25 jaar te behandelen. Ook actrice Carly Wijs is te gast. Zij weet uit eigen ervaring hoe groot de gevolgen van een metabole ziekte kunnen zijn en zet zich in als ambassadeur van Metakids.
Tijd voor MAX is te zien op woensdag 11 maart 2020 om 17.05 uur op NPO 1.
Artsen in verschillende academische ziekenhuizen werken intensief samen om door onderzoek metabole ziektes bij kinderen behandelbaar te kunnen maken. Geef deze kinderen een kans en word donateur. Bel 0800 – 1330 (gratis) of word donateur via de website.
(Deze uitzending wordt mede mogelijk gemaakt door Stichting Metakids)
