Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk
Publicatiedatum: 13 maart 2019
Metabole ziekten, vrijwel niemand weet wat dit zijn. Tóch vormen ze één van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Daar moet wat Metakids betreft snel verandering in komen.
Artsen in verschillende academische ziekenhuizen werken intensief samen om door onderzoek metabole ziektes bij kinderen behandelbaar te kunnen maken. Geef deze kinderen een kans en word donateur. Bel 0800 – 1330 (gratis) of word donateur via de website.
Chemische fabriek
Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Slopers
Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben. Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.
Over Stichting Metakids
Metakids gelooft dat alle slopende metabole ziekten bij kinderen te behandelen zijn en rust niet tot alle kinderen met zo’n ziekte ‘normaal’ kunnen opgroeien. Dat doet ze door geld in te zamelen voor onderzoek en bekendheid te zoeken voor deze onbekende ziekten. Metakids wil dat zoveel mogelijk metabole ziekten al bij de hielprik ontdekt worden, zodat er direct behandeld kan worden. Ook wil ze ervoor zorgen dat artsen door onderzoek meer behandelmethoden vinden. De onderzoeken die Metakids financiert, richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten.
Tijd voor MAX
In Tijd voor MAX het portret van de 13-jarige Vera Poos. Haar ouders krijgen, al wanneer ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kan Vera nog lopen, bewegen en plezier maken; inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. “Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet”, vertelt Anja Poos, Vera’s moeder.
Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de 2 jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening.
Te gast in Tijd voor MAX op woensdag 13 maart 2019 zijn onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan heeft 2 dochtertjes verloren aan een metabole ziekte.
Artsen in verschillende academische ziekenhuizen werken intensief samen om door onderzoek metabole ziektes bij kinderen behandelbaar te kunnen maken. Geef deze kinderen een kans en word donateur. Bel 0800 – 1330 (gratis) of word donateur via de website.
(Deze uitzending van Tijd voor MAX wordt mede mogelijk gemaakt door Stichting Metakids)
