Langer leven zonder dementie door nieuw ontdekt gen

Onderzoekers van het Amsterdam UMC komen maandag 27 mei 2019 met een bijzondere ontdekking naar buiten. Ze hebben een zeldzame genetische variant ontdekt die de kans op het krijgen van de ziekte van Alzheimer verkleint. Daarnaast lijkt dit gen ook de kans op een langer leven te vergroten. 

Dementie

Dementie is een verzamelnaam voor een combinatie van symptomen en een verzamelnaam voor ruim 50 ziektes. Volgens de laatste cijfers zijn er in Nederland rond de 260.00 mensen met een vorm van dementie. 70 procent van hen heeft de ziekte van Alzheimer. 16 procent heeft dementie door slecht werkende bloedvaten. Bij 6 procent van de gevallen treedt Lewy-body-dementie of dementie bij de ziekte van Parkinson op.

Afwijking beschermt

Het gaat om een mutatie in het PLCG2-gen, een eiwit die een belangrijke rol speelt in ons afweersysteem. Al eerder is bekend geworden dat het veranderende PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer. De onderzoekers hebben nu een afwijking gezien die ook beschermt tegen nog 2 andere vormen van dementie, frontotemporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie beïnvloed de bouw van het PLCG2-eiwit waardoor de functie verandert. Dragers van deze mutatie hebben dus grote kans om oud te worden zonder dementie.

Langer leven

Het gen is ook in verband gebracht met een langer leven. Een aantal 90-plussers in het onderzoek met het gen, lijk langer te leven. Maar om dat echt wetenschappelijk te onderbouwen, is de groep te klein. Dit wordt nog nader onderzocht.

Uniek erfelijk materiaal

Voor het onderzoek is uniek erfelijk materiaal gebruikt van 100-plussers. De proefpersonen komen uit 16 verschillende onderzoekspopulaties die in 60 verschillende instituten in Europa en Noord- en Zuid-Amerika zijn onderzocht. De publicatie van het onderzoek is te lezen in het wetenschappelijke tijdschrift Acta Neuropathologica. Hoofdauteur van het artikel is de Nederlandse Henne Holstege van het VUmc.

Kansen voor het ontwikkelen van een medicijn

Volgens de onderzoekers biedt de ontdekking van het gen kansen voor het ontwikkelen van medicijnen tegen de ziekte van Alzheimer en dementie. Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met het LUMC, hoe deze erfelijke afwijking het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of het mogelijk is het effect van de erfelijke mutatie in het PLCG2-gen na te bootsen met een medicijn.

(Bron: Amsterdam UMC/NOS)