Hemofilie
Een andere naam voor bloederziekte is hemofilie. Bij deze aandoening stolt het bloed onvoldoende. Wat is hemofilie precies en is het te genezen?
Bloedstolling
Bloed moet vloeibaar blijven om overal in het lijf te kunnen komen. Maar zodra weer ergens een wond hebben, moet het snel stollen. Dat vloeibaar blijven en stollen is een wankel evenwicht dat door een tiental stollingsfactoren in het bloed in stand wordt gehouden. Als een van die factoren ontbreekt, gaat het mis. Bij hemofilie A ontbreekt factor VIII en bij B ontbreekt factor IX. Hoe minder er van is, hoe erger de kwaal: als er maar 50% van is, dan merkt men daar niet veel. Tussen de 5-50% heeft men lichte klachten: blauwe plekken, lang nabloeden na het trekken van een kies, hevige menstruatie; tussen de 1-5% zijn de klachten matig en pas ernstig wordt het wanneer men maar 1% ervan in het bloed heeft.
Erfelijk
Het is een erfelijke ziekte. Het erf X-chromosomaal over; dat wil zeggen dat vrouwen de ziekte nooit hebben, maar het X chromosoom wel aan een zoon kunnen doorgeven, die de ziekte dan wel heeft. Op zijn beurt kan hij de ziekte niet doorgeven aan zijn zoon, maar wel weer aan een dochter die dan draagster wordt. In koninklijke families kwam de ziekte veel voor. Het startte bij de Engelse koningin Victoria en verspreide zich over vele Europese koningshuizen, omdat die allemaal met elkaar trouwden. In 40% van de gevallen komt de ziekte helemaal onverwacht, door een mutatie.
E zijn in Nederland 1600 patiënten. Een op de 10.000 mensen heeft die kwaal dat wil zeggen 1 op de 5000 mannen, want vrouwen zijn er nooit ziek van. De patiënten zijn altijd onder controle bij een hemofilie centrum. Een wondje blijft lang bloeden, maar ook wonden na een operatie helen minder snel. Als het een ernstige vorm betreft, kunnen er ook spontane bloedingen optreden in de spieren en gewrichten.
Symptomen
Als iemand lang bloed na een verwonding of een operatie, dan wordt de stolling onderzocht in het laboratorium en dan is de ziekte op te sporen. Als de ziekte bekend is in de familie, dan kun men de familieleden er op onderzoeken. De ziekte is aan te tonen met genetisch onderzoek, in het DNA. Het is te testen of een vrouw draagster is. Bij een zwangerschap is het met een vlokkentest aan te tonen of de vrucht de ziekte heeft of niet.
Behandeling
De ontbrekende stollingsfactoren zijn in te spuiten. Bij iedere verwonding of val op het hoofd of operatie moet dat onmiddellijk gebeuren. Wanneer men weinig van die stollingsfactoren heeft, moeten elke week een paar keer die stoffen in gespoten worden. Soms kunnen patiënten dat zelf doen thuis, anders moeten ze naar het hemofiliecentrum toe. Stollingsfactoren worden gewonnen uit bloed van donoren of chemisch gefabriceerd. Die behandeling is eind jaren 60 gestart, maar voor die tijd leidden de bloedingen in spieren en gewrichten vaak tot invaliditeit. Helaas ontstonden door de vele transfusie bij die patiënten weer andere ziektes, als hepatitis B en C, en aids, omdat die met het bloed werden overgebracht. Sinds begin jaren 90 wordt al het donorbloed daarop getest en loopt men in elk geval daarop geen risico
Genezign
Met het toedienen van stollingsfactoren kun men vrij normaal leven. Sommige mensen ontwikkelen antistoffen tegen die toegediende stollingsfactoren en dan werken ze niet meer. Dat is een groot probleem. Tegenwoordig lukt het meestal om ernstige bloedingen te voorkomen en is de levensverwachting normaal. Contactsporten worden afgeraden. Sporten wordt wel aangeraden om een goede spierconditie op te bouwen. Er wordt onderzocht of de genen te veranderen zijn, maar dat is nog ver weg.
Dit onderwerp is besproken in Tijd voor MAX op 2 september 2014.