Er is nieuws voor mensen met familiaire hypercholesterolemie

Donderdag 24 september 2020 is het FH Awareness Day. FH staat voor familiaire hypercholesterolemie, een erfelijke afwijking waarbij het cholesterol te hoog is. Ongeveer 1 op de 250 mensen heeft familiaire hypercholesterolemie. Het is de meest voorkomende erfelijke afwijking in Nederland. 70.000 mensen hebben het, maar daarvan is nog niet de helft bekend. Zo’n dag is dus belangrijk, want het betreft niet 1 persoon, maar een groot deel van een familie. Maar er is ook nieuws over deze aandoening. Dokter Ted van Essen legt uit. 

Te hoog cholesterol

Hypercholesterolemie betekent dat het cholesterol te hoog is. Dat kan komen door voeding, te weinig beweging of bijvoorbeeld diabetes. Bij FH is het cholesterol ook verhoogd, maar komt dit door een afwijking in het DNA. Het is een erfelijke aandoening waarbij mensen een afwijking hebben in de genen, waardoor hun cholesterol veel hoger is dan bij andere mensen. Door deze afwijking kan het lichaam de hoeveelheid cholesterol in het bloed niet goed regelen. Normaal gesproken verwijdert de lever het teveel aan cholesterol uit het bloed. Bij mensen met FH is dit opname proces in de lever verstoord, waardoor er te veel cholesterol in de bloedbaan blijft. Dit wordt vervolgens in de wand van het bloedvat opgeslagen, wat leidt tot aderverkalking.

In eerste instantie geen lichamelijke klachten

Een hoog cholesterol geeft in eerste instantie geen lichamelijke klachten, en dat is juist het verraderlijke ervan. Pas als de bloedvaten dicht gaan zitten ontstaan er problemen zoals een hartinfarct, een beroerte, of pijn in het been bij het lopen (etalagebenen). Het wordt dus vaak te laat opgemerkt, terwijl veel voorkomen kan worden wanneer men er op tijd bij is. Bijvoorbeeld met medicijnen die de aanmaak van cholesterol in de lever remmen (statines), maar ook met een gezonde levensstijl: niet roken, geen overgewicht, geen alcohol en voldoende bewegen.

Het gaat een groot deel van de familie aan

“Wat FH extra gevaarlijk maakt is dat het een erfelijke ziekte is die niet alleen jouzelf betreft maar mogelijk ook een groot deel van je familie. Het wordt van de ene generatie op de andere generatie overgedragen. Je krijgt het via je moeder of vader. Als jijzelf FH hebt, is de kans 50 procent dat je broer, zus of kind het ook heeft. Het is dus enorm belangrijk dat mensen zich bewust zijn van deze aandoening, zich laten testen wanneer ze het vermoeden hebben dat ze eraan lijden en dat ze ook hun verantwoordelijkheid nemen richting hun familie. Die moeten ze wel inlichten, zodat die zich op tijd op FH kunnen laten testen en hun leefstijl en medicatie kunnen aanpassen.”

Signalen en opsporen familieleden

“Je moet aan FH gaan denken als er familieleden op jonge leeftijd overlijden aan een hartinfarct of wanneer het LDL-cholesterol in het bloed erg hoog is, boven de 6. Dan kan genetisch onderzoek een van de circa 200 DNA-afwijkingen aantonen. Als dat bekend is hoeft bij familieleden alleen maar naar die afwijking gezocht te worden. In het verleden zijn er al 30.000 patiënten opgespoord met een bevolkingsonderzoek. Dat is een paar jaar geleden gestopt. Het gevolg is dat er nu minder nieuwe mensen met FH worden opgespoord. En dat is spijtig, want vroege opsporing en behandeling zorgt voor het nagenoeg verdwijnen van een verhoogd risico.”

Vroegtijdig behandelen werkt

Er is ook nieuws te melden over familiaire hypercholesterolemie. “Ten eerste blijkt uit onderzoek dat bij tijdig starten van de behandeling van kinderen, de kans op een hartinfarct volledig normaal wordt. Daar is nu 30 jaar ervaring mee en daaruit blijkt dat het met de kinderen goed gaat. Met hun ouders met diezelfde afwijking gaat het veel slechter, omdat ze later met de behandeling zijn begonnen. Van de ouders is 7 procent overleden en heeft een kwart een hartinfarct gehad.

Het belang van onderzoek is aangetoond

En dan is er nog ander nieuws naar buiten gekomen en dat is dat dokters gaan helpen om familieleden te overtuigen van het nut van verder onderzoek. “Voorheen moesten opgespoorde patiënten (de index) zelf familieleden inlichten en dat lukte niet goed. Er is een Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten (LEEFH) met 27 regionale centra, die families helpen met het opsporen van familieleden met die aandoening. Zo kunnen over een aantal jaren alle 5000 families met die afwijking opgespoord en behandeld worden.”