Cerebellaire Ataxie
Maandag 11 maart 2019 is de Brain Awareness Week van start gegaan. Een week waarin internationaal aandacht wordt gevraagd voor hersenaandoeningen en hersenonderzoek. Een aandoening die niet veel voorkomt is cerebellaire ataxie, een verstoord bewegingspatroon. Wat is het en is er iets aan te doen? Dokter Ted van Essen legt uit.
Wanordelijk bewegen
Ataxie betekent letterlijk ‘wanordelijk bewegen’ en is een overkoepelend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en van de coördinatie van de bewegingen. Mensen met ataxie bewegen hun armen, benen en romp schokkerig en ongecontroleerd en maken een onhandige indruk. Meestal is dat het gevolg van een aandoening van de kleine hersenen, een onderdeel van onze hersenen dat achterin onze schedel ligt en bestaat uit 2 helften die ongeveer de grootte van een perzik hebben. De kleine hersenen zijn verantwoordelijk voor onze motoriek. Ze starten onze bewegingen niet op, dat gebeurt in de motorische schors van de grote hersenen, maar ze dragen bij aan de coördinatie, nauwkeurigheid en timing van de bewegingen. De kleine hersenen noemen we ook wel het cerebellum, vandaar de term ‘cerebellaire ataxie’ wanneer er bij iemand sprake is van een verstoord bewegingspatroon dat voortkomt uit een afwijking in de kleine hersenen.
Begint subtiel
Als de ataxie ver gevorderd is, valt dat wel op, maar het begint vaak heel subtiel. De dokter kan dat nagaan met een paar testjes. Bijvoorbeeld de test om met de wijsvinger naar de punt van de neus te gaan. Daarvoor moeten alle spieren tussen de schouder en de vinger gecoördineerd samentrekken en ontspannen. Daaraan is doorgaan als eerste te zien wat er aan de hand is. Een andere oefening is om beide wijsvingertoppen naar elkaar toebrengen met gesloten ogen, of iets aanwijzen. Draai de handen snel achter elkaar om (dysdiadochokinese). Om met de ogen een bewegende vinger te volgen, moeten de oogspieren goed gecoördineerd kunnen samentrekken en ontspannen. Er zijn ook nog andere vormen van ataxie zoals sensorische ataxie. Daarbij ontbreekt het besef van waar de ledematen zich bevinden ten opzichte van het lichaam, vaak ten gevolge van schade aan het ruggenmerg. Mensen krijgen dan een instabiele stompende manier van lopen en hebben een wankel evenwicht. Er is ook nog vestibulaire ataxie, veroorzaakt door stoornissen in het evenwichtsorgaan.
Ontstaan ataxie
Een beschadiging van de kleine hersenen kan op allerlei manieren ontstaan. Soms is het een gevolg van hersenletsel door een ongeluk, maar het kan ook komen door een beroerte, een hersentumor, een ontsteking, een stofwisselingsstoornis, door ziekten als Parkinson of multiple sclerose, door vitaminetekort (vitamine B12 en vitamine E) of door bijwerkingen van medicijnen, of vergiftiging door drugs of alcohol.
Die ataxie ten gevolge van alcohol, is iets dat bijna iedereen in zijn leven weleens heeft meegemaakt. De kleine hersenen zijn een van de eerste structuren in ons lichaam die worden beïnvloed door alcohol. Dat zorgt voor de bekende waggelende beweging bij dronkenschap en de lallende spraak. Omgekeerd worden mensen die lijden aan cerebellaire ataxie door hun dronkenmansloop vaak onterecht beticht van overmatig alcoholgebruik. Behalve deze ‘verworven’ cerebellaire ataxie kan de aandoening ook aangeboren zijn. Bij erfelijke ataxie is er sprake van veel verschillende vormen, elk met weer net wat verschillende ziekteverschijnselen. Erfelijke ataxie wordt bovendien onderverdeeld naar de specifieke manier van overerving. Er is bijvoorbeeld een autosomaal recessief erfelijke vorm van cerebellaire ataxie, de ataxie van Friedreich. Hierbij kan men de ziekte alleen krijgen wanneer beide ouders drager zijn (dat komt voor bij 1 op de 8.000 paren) en u van beiden het foute gen erft (de kans op een afwijking bij een kind is dan 1 op 4). Het gezonde gen is bij deze vorm namelijk sterker en zal het afwijkende gen overheersen. Maar dat lukt natuurlijk niet als beide genen fout zijn.
Verschillende vormen van ataxie
Er is ook een vorm van ataxie die ‘autosomaal dominant’ wordt overgeërfd. Dat wil zeggen dat als één van de ouders de ziekte heeft, de kans 50 procent is dat die het foute gen doorgeeft. Want hoewel men van de andere ouder ook nog een gezond gen erft, is het foute gen bij deze vorm dominant en overwint dus het goede gen. Die autosomaal dominante vorm van cerebellaire ataxie wordt ADCA genoemd. Er vallen heel veel verschillende types onder, en soms is niet precies bekend om welke genetische afwijking het gaat. Als wel bekend is welk gen er in het spel is noemen we het niet ADCA maar SCA: spinocerebellaire ataxie. Daarvan zijn meer dan 30 types bekend.
Ziekteverloop
Het ziekteverloop is meestal behoorlijk ernstig. ACDA (of SCA) begint doorgaans tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd of pas na het 65ste levensjaar kan toeslaan. Het is een progressief neurodegeneratieve ziekte en dat wil zeggen dat het een langzaam verergerende aandoening is. De verschijnselen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Naast een verstoord evenwicht en een verstoorde coördinatie van handen, armen en benen zijn veel voorkomende gevolgen onduidelijke spraak, slikproblemen, trage en ongecoördineerde oogbewegingen, dubbelzien, verlaagde spierspanning en moeite met het schatten van afstanden. Bewegingen zijn niet goed gericht en schieten te ver door. Mensen grijpen net naast een kopje, gaan slecht schrijven en krijgen moeite met eten. Ook lukt het vaak niet meer om snel van bewegingsrichting te veranderen. In een later stadium kunnen mensen soms bedlegerig worden. Omdat de kleine hersenen behalve bij de motoriek ook een rol spelen bij de cognitie en de emotie kunnen beschadigingen in dat gebied verder ook zogenaamde neuro-psychiatrische gevolgen hebben, bijvoorbeeld problemen met plannen en organiseren, geheugenproblemen, en veranderingen van de stemming, depressie, apathie, snel geïrriteerd zijn.
Vrij zeldzaam
Het is een ingrijpende aandoening, gelukkig wel vrij zeldzaam. Naar schatting is het aantal mensen met ADCA of SCA 2 tot 4 per 100.000 inwoners. In Nederland zijn dat ruim 700 mensen die aan de aandoening lijden. En omdat het een erfelijke ziekte is kunnen we zeggen dat er zo’n 218 families bij betrokken zijn. Omdat de lijst van aandoeningen die de neuroloog moet overwegen bij verschijnselen van ataxie erg lang is kan het jaren duren voor de diagnose wordt gesteld.
Behandeling ataxie
Tot op heden zijn er geen medicijnen of behandelingen die deze ziekte kunnen stoppen. Natuurlijk wordt er wel veel onderzoek verricht en leren we steeds meer over onze genen en erfelijke aandoeningen, maar op dit moment richten de behandelingen zich met name op het verlichten van de klachten. Als u weet dat de ziekte in de familie voorkomt, kunt u dat bij een zwangerschap met een vruchtwaterpunctie opsporen. Fysiotherapie, logopedie (soms een spraakcomputer) en ergotherapie (hulp bij het zoveel mogelijk zelf doen van dagelijkse activiteiten) kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. En voor sommige klachten, zoals stijfheid, depressie en slaapstoornissen zijn natuurlijk wel medicijnen beschikbaar.
Dit onderwerp wordt besproken in Tijd voor MAX op 12 maart 2019.
Stel uw vraag aan dokter Ted van Essen
U kunt van dinsdag 12 maart tot woensdag 13 maart 2019 10.00 uur hieronder vragen stellen aan dokter Ted van Essen over cerebellaire ataxie. Andere vragen worden niet beantwoord. Na woensdag 13 maart mag u uiteraard een reactie achterlaten, maar deze wordt niet meer beantwoord. Dit betreft geen persoonlijk consult! De dokter moet u daarvoor immers goed kennen. Dokter Ted helpt u graag met algemene informatie en achtergronden bij het onderwerp dat is behandeld in Tijd voor MAX.
U moet zich eerst registreren en inloggen om uw vraag te stellen. Uw e-mailadres is niet zichtbaar voor anderen en u kunt een fictieve naam opgeven. De naam die u achterlaat is wel zichtbaar. Ter bescherming van uw privacy verzoeken wij u persoonlijke gegevens niet te vermelden in uw bijdrage.
Geef een reactie
U moet inloggen om een reactie te kunnen plaatsen.
Het verhaal wat u net op tv noemde. Is erg herkenbaar. Alleen heet het bij mij episodische ataxie type 2. Is dit dan hetzelfde.
Mvg marijke buurman
Er staat 3 reacties. Hoe kan ik deze dan lezen
Het verschijnsel ‘ataxie’ kan door verschillende erfelijke afwijkingen veroorzaakt worden en afhankelijk van de plek op het chromosoom zijn de verschijnselen verschillend. Episodische ataxie is inderdaad een van die vormen, waarbij tussen de aanvallen van ataxie door, normale bewegingen mogelijk zijn. Nog zeldzamer dan die genoemde ADCA.
Aan de ene kant waardering voor het onder de aandacht brengen van de diverse vormen van Ataxie. Aan de andere kant was het wel erg “Ataxie light”.
Er zijn verschillende vormen, zoals SCA1, SCA2 en SCA7 die ernstig invaliderend en uiteindelijk dodelijk zijn. De vergelijking met dronkenschap is uiterst pijnlijk voor deze patiënten en hun familieleden.
De reactie van Sybrand – “Jammer”- na de opmerking dat er niets aan is te doen, was zeer ongepast en kwetsend. Als er een dusdanig ernstige ziekte onder de aandacht wordt gebracht, doe het dan serieus.
Op deze manier was het kwetsend voor vele ADCA patiënten en hun familieleden.
Het was zeker niet de bedoeling om de cerebellaire ataxie als een lichte kwaal te bespreken, laat staan om te kwetsen. In de tekst hierboven staat ook duidelijk beschreven, dat de aandoening toenemend invaliderend is. Ik hoop dat er juist wat begrip voor gekomen is, over hoe de aandoening ontstaat en welke verschillende oorzaken het kan hebben.
Ik snap dat het niet uw bedoeling was, maar het beeld is wel zo neergezet. Dat is altijd het lastige van een dergelijk onderwerp in een amusementsprogramma. Wat ons betreft had u het beter kunnen verdelen in niet aangeboren Ataxie en aangeboren Ataxie (en dan zelfs deze beter weglaten in zo’n programma).
Wij hebben veel familieleden zien aftakelen en zien sterven aan SCA1. De reacties vanuit de presentatie vonden wij dan ook onnodig kwetsend en denigrerend. Het zou fijn zijn als er eens niet de vergelijking met dronkenschap gemaakt zou worden.
Nogmaals, we begrijpen uw goede intentie. Het kan op tv vaak anders uitpakken.
PS Begeleidende teksten worden zelden goed gelezen.
Ik heb al 11 jaar een langzame vorm van ILOCA, dit is in 2013 vastgesteld door een professor in het VU in Amsterdam, heb van 2002 tot 2010 camcolit geslikt, kan dit door bijwerking een oorzaak zijn?
ILOCA is Cerebellaire Ataxie die op latere leeftijd (‘Late Onset’) ontstaat en waarvoor aanvankelijk geen oorzaak is aan te wijzen (‘Idiopathisch’). Later wordt soms duidelijk welke genetische aandoening eraan ten grondslag ligt. Ik ken de relatie met Camcolit (lithium) niet.
dank u wel dr. van Essen voor de aandacht vandaag voor deze ziekte die -zoals u weet- 2 van onze dochters helaas hebben. inderdaad met heel veel gevolgen….meer dan ”jammer”. met hartelijke groet, Lubbien Woltinge.
Dank voor uw reactie.
Goed dat er aandacht aan ataxie is besteed, ontzettend jammer dat het item maar zo kort mocht duren. En ook ik vond sommige reacties onprettig.
– ‘Gelukkig’ komt het niet heel veel voor
– ‘Ik hoop niet dat ze rijden’
– Geen remedie, ‘jammer’
De impact van de aandoening is zo groot, daar passen andere gevoelens bij is mijn mening.
Onze twee zonen (nu 9 en 6 jaar) hebben SCA type 13 vanaf hele jonge leeftijd. Wij zijn van nature heel positief en nuchter dus zien graag de dingen die wèl kunnen en lukken maar ben het met een andere reactie eens, als er aandacht voor deze aandoening is, dan graag serieus en wat uitgebreider.
Mijn reactie is meer gericht op de redactie en presentatie dan op u, dokter Ted. Voor u dan tot slot de vraag, bent u 27 maart ook te zien in ‘Geef om je hersenen’ en komt daar ADCA/SCA/Ataxie ook aan bod? Wie weet kunt u de redactie overtuigen van een herkansing met meer aandacht voor deze aandoening!
Dank voor uw reactie. De besproken onderwerp was vooral gericht op uitleg over het symptoom ataxie. Dat heeft diverse oorzaken, waarvan de ADCA natuurlijk de meeste impact heeft. Helaas kon ik daar in dat korte tijdsbestek niet diep op ingaan. Daarom heb ik geprobeerd om in de toelichtende webtekst wat meer te vertellen.
Ik ben niet betrokken bij de uitzending ‘Geef om je hersenen’.
Goed dat het onder de aandacht komt. Bedankt daarvoor. Wanneer bij persoon X sca 3 geconstateerd is en zijn broer en zus de ziekte ook krijgen, is dit dan ook sca 3 of kan dit ook een andere “versie” zijn?
Groet,
Nienke
Ik weet hoe ingewikkeld de klinische genetica soms is, maar als huisarts zou ik denken dat het meest waarschijnlijk is dat anderen in de familie dezelfde genetische afwijking kunnen krijgen. De neuroloog of de klinisch geneticus kunnen daarover vast meer vertellen.
Ik miste een beetje het blind worden, stikken, niet meer kunnen eten, niet meer kunnen praten en nog wat andere bijverschijnselen.
Aan de andere kant is niet meer kunnen autorijden ook best lastig. Dat moet ook niet onderschat worden natuurlijk.
Maar we hebben het hier wel over amusement. Beetje luchtig houden al die gruwelijke sterfgevallen.
Dokter Ted. Bedankt voor uw reactie
Ben je bij episodische ataxie ook gevoeliger voor depressies
Is er meer duidelijkheid over deze vorm van ataxie en hoe het zich ontwikkeld.
Mvg marijke buurman
Helaas kan ik u daar niet meer over vertellen. Waarschijnlijk kan de neuroloog dat wel. Bij cerebellaire ataxie komt inderdaad vaak depressie voor.
Gôh, maar liefst 3 minuten en 56 seconden voor DIT onderwerp. Hier in Brabant zeggen wij dan ‘kon het er vanaf’. En dan, wanneer ik de andere reacties mag geloven, ook nog eens riducuul behandeld. Heb de uitzending zelf niet gezien en wil hem niet eens zien! De andere items waren blijkbaar belangrijker. ALLES voor de kijkcijfers nietwaar en met zovelen zijn wij niet in Nederland, dus NIET interessant voor Max!!
Een mens kan pech hebben … Zo zie je maar: Wat blijft gaat nooit weg.
Ik heb de complexe vorm van de spierziekte hereditaire spastische paraparese (HSP) met recessieve cerebellaire ataxie. Ook wel ziekte van Strümpell. De diagnose begon met cerebellaire ataxie.