‘Aandoening Ataxie van Friedreich leidt soms tot onbegrip’

Het programma Niet Zonder Ons volgt 6 mensen met een hersenaandoening die thuis zijn komen te zitten en weinig om handen hebben. De 6 deelnemers vertegenwoordigen een vergeten groep, zonder perspectief op een zinvolle of actieve toekomst. En dat is zonde, want het zijn mensen die stuk voor stuk nog veel capaciteiten hebben en nog zoveel mogelijk uit het leven willen halen. Eén van hen is Hendrika. Hendrika lijdt aan Ataxie van Friedreich, een erfelijke zeldzame vorm van ataxie. Deze aandoening leidt nogal eens tot onbegrip bij de omgeving.

Ataxie

Ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. Denk hierbij aan een onzeker looppatroon, net alsof iemand dronken is, onduidelijk spreken (waardoor het overkomt alsof iemand met dubbele tong praat) en dingen niet vast kunnen pakken, misgrijpen. De aandoening ontstaat door een ziekte of beschadiging van de kleine hersenen. Dat kan na een  ontsteking van de hersenen, een hersentumor, een beroerte of traumatisch schedelhersenletsel. Ook kan ataxie het gevolg van zijn van een aantal bepaalde medicijnen of van een glutenallergie.

Ataxie van Friedreich

Een vorm van ataxie is Ataxie van Friedreich. De aandoening wordt voor het eerst beschreven in 1860 door de Duitse arts Nikolaus Friedreich. Bij Ataxie van Friedreich zijn zowel de kleine hersenen als de zenuwen en het ruggenmerg aangedaan. De kleine hersenen spelen een belangrijke rol bij het uitvoeren van onze bewegingen en coördinatie daarvan. De aandoening is erfelijk en progressief, de verschijnselen worden erger bij het verstrijken van de jaren. Hoewel er al meer bekend is over het ontstaan van de ziekte, is het precieze ziektemechanisme nog onderwerp van onderzoek.

Verschijnselen

Het begint doorgaans met onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven en het uit de handen laten vallen van voorwerpen. Daarnaast zijn veel voorkomende gevolgen onduidelijke spraak, slikproblemen, trillen van de handen, en trage en ongecoördineerde oogbewegingen. Taken waarbij een goede controle van de fijne motoriek nodig is, zoals schrijven en eten, worden lastiger. Spreken kost meer moeite en de verstaanbaarheid wordt slechter. Hendrika krijgt de diagnose op haar 35e, maar vaak zijn de eerste verschijnselen al rond het 25ste levensjaar waarneembaar. Gezien het progressieve karakter van de aandoening, tonen de verschijnselen zich geleidelijk. Vandaar dat de diagnose in sommige gevallen pas laat gesteld kan worden. Een belangrijk detail is dat het denkvermogen onaangetast blijft. En dat is waar in de praktijk vaak verwarring over ontstaat. Ook Hendrika loopt daar tegen aan.

Niet te genezen

Ataxie van Friedreich is nog niet te genezen. Er zijn ook geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen. De behandeling bestaat uit revalidatie om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen voor een zo goed mogelijk functioneren in het dagelijks leven.

Heeft u vragen over werken met een hersenaandoening? Dan kunt u contact opnemen met de Hersenstichting. Zij zijn van maandag t/m vrijdag van 09.00 – 14.00 uur telefonisch bereikbaar op nummer 070 – 209 22 22. Op de maandag na de uitzending zijn zij op hetzelfde nummer bereikbaar van 21.30 t/m 22.30 uur. 

Het programma Niet Zonder Ons is te zien vanaf 3 februari 2020 (6 afleveringen) om 21.30 uur op NPO 1. Lees de verhalen van de deelnemers en leer hen beter kennen.