Aandacht voor erfelijke hartziekten in Tijd voor MAX
Publicatiedatum: 22 oktober 2024
Tijd voor MAX staat op dinsdag 29 oktober in het teken van erfelijke hartziekten: ernstige aandoeningen die vaak al op jonge leeftijd – onder de 50 – toeslaan. Erfelijke hartziekten zijn vaak niet (goed) te behandelen en nog niet te genezen. Te gast is onder anderen voormalig baanwielrenster Shanne Braspennincx. Op haar 24ste kreeg zij een hartinfarct en ze zet zich daarom in als ambassadeur van de Hartstichting om onderzoek mogelijk te maken. Verder vertelt kindercardioloog Henk Schipper over baanbrekend onderzoek naar nieuwe behandelingen.
Erfelijke hartziekten nog vaak onbekend
Er zijn naar schatting ruim 125.000 mensen met een erfelijke hartziekte in Nederland. Maar in veel families is het nog onbekend dat er sprake is van een erfelijke aanleg voor een hartziekte. Vaak komt het pas aan het licht als zij erdoor overvallen worden, bijvoorbeeld als een dierbare plotseling overlijdt.
Hartproblemen in de familie van Shanne Braspennincx
Voormalig baanwielrenster Shanne Braspennincx kreeg op haar 24ste een hartinfarct en is niet de enige met hartproblemen in de familie. Als ambassadeur van de Hartstichting zet ze zich in om onderzoek mogelijk te maken. “Met alles wat ik heb meegemaakt met mijn hart, wil ik graag bijdragen aan onderzoek. In mijn familie zijn er veel vragen over erfelijkheid. Waarom kreeg mijn vader bijvoorbeeld zo jong een infarct? Het zou mooi zijn als door onderzoek een genetische afwijking veel eerder op te sporen is”, aldus Braspennincx.
Sportief en toch hartritmestoornissen
Ook Ties (27) vertelt zijn verhaal in Tijd voor MAX. Ondanks een actief en sportief leven, heeft hij vaak last van hartritmestoornissen. Hij is vijfentwintig jaar als blijkt dat hij een ernstige erfelijke hartspierziekte heeft. Zijn leven staat in een keer op z’n kop. Na onderzoek blijken veel van zijn familieleden hetzelfde erfelijke foutje in een gen te hebben.
Seppe heeft een erfelijke hartspierziekte
Seppe is pas 10 jaar oud als zijn ouders Sander en Mariëlle te horen krijgen dat hun zoon een zeldzame erfelijke hartspierziekte heeft. “De boodschap van de cardioloog was: ‘hij is dood- en doodziek en er is niets wat ik kan doen’. Je hoopt nooit een diagnose voor je kind te horen, maar je wilt hoop. Dit is een boodschap die je niet kunt accepteren”, aldus Sander. Dan blijkt dat er toch een sprankje hoop is. Baanbrekend onderzoek naar gentherapie kan het verschil gaan maken voor kinderen met een erfelijke hartspierziekte.
Over de Hartstichting
De Hartstichting investeert in onderzoek om mensen met een erfelijke hartziekte zo vroeg mogelijk op te sporen, te behandelen of zelfs te genezen. Dit om te voorkomen dat zij ernstig ziek worden of plotseling komen te overlijden. Dit kan veel leed bij patiënten en hun omgeving besparen.
(Deze uitzending van Tijd voor MAX wordt mede mogelijk gemaakt door de Hartstichting. Foto: Seppe/© Hartstichting)
