Nieuwe test kan het risico op erfelijke vorm van darmkanker voorspellen

In 2017 is bij ruim 13.000 Nederlanders de diagnose darmkanker gesteld. Het is een van de meest voorkomende vormen van kanker in ons land. Bij 5 procent van alle gevallen van darmkanker ontwikkelt deze ziekte zich door het erfelijke Lynch-Syndroom. Tijdige opsporing is van groot belang. Onderzoekers van het LUMC en de University of Utah (Verenigde Staten) hebben een betrouwbare manier ontwikkeld om het risico op deze erfelijke vorm van darmkanker te voorspellen. 

Lynch-syndroom

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker. Het wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen. Bij patiënten met het syndroom ontstaat darmkanker vaak op jonge leeftijd, voor hun 50ste. Naast een verhoogde kans op darmkanker, hebben mensen met het Lynch-syndroom ook een verhoogde kans op baarmoederhalskanker en sommige andere vormen van kanker.

Gen-verandering

Patiënten met het Lynch syndroom worden regelmatig gecontroleerd. Mede daardoor hebben zij een relatief normale levensverwachting. Bij een darmkankerpatiënt wordt regelmatig een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of die Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. Als het niet duidelijk is, kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde zorg en behandelplan worden opgesteld. Maar daar komt nu verandering in, want de wetenschappers hebben een betrouwbare methode ontwikkeld die nauwkeurig kan bepalen of  zo’n subtiele genetische verandering wel of geen Lynch-syndroom veroorzaakt.

CIMRA-test

Het gaat om de CIMRA-test. De test is ontwikkeld door het LUMC en financiële steun van de Maag Lever Darm Stichting. Voor de test wordt de gen-verandering in een reageerbuis nagemaakt. Dan wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast. Het resultaat van de test, samen met de klinische gegevens en computermodellen, geven een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt.

Doorbraak

“Het onderzoek is een doorbraak in het diagnosticeren van erfelijke vormen van kanker”, aldus de onderzoekers. “De test is al zo goed, dat hij klaar is voor gebruik.” En dat heeft volgens onderzoeksleider dr. Niels de Wind grote voordelen. “We kunnen per individu en per familie de risico’s in beeld brengen en zorg op maat bieden. Dat betekent meer duidelijkheid voor de patiënten en hun families, die mogelijk ook nog eens minder vaak een preventief onderzoek hoeven te ondergaan.” Volgens Bernique Tool, directeur van de Maag Lever Darm Stichting, is dit geweldig nieuws voor de families die te maken hebben met het Lynch syndroom. “1 op de 20 darmkankerpatiënten heeft een erfelijke vorm. Vroege opsporing is daarom van groot belang. Deze test helpt hier enorm bij”,aldus Tool.

(Bron: LUMC/Maag Lever Darm Stichting)